Zdravlje
01.09.2022. 06:05
Beta

HLH

Oktriven gen krivac za retke bolesti krvi

laboratorija
Izvor: Shutterstock

Kineski naučnici identifikovali su novi gen čija deficijencija može dovesti do hemofagocitne limfohistiocitoze (HLH), retke bolesti krvi opasne po život, objavila je agencija Sinhua.

Bolest se obično javlja u ranom detinjstvu, a jedina efikasna terapija je transplantacija matičnih ćelija. U ranijim studijama je otkriveno 12 rizičnih gena, ali oni mogu da posluže kao objašnjenje za samo mali broj slučajeva HLH.

Nova studija, čiji nalazi su objavljeni u časopisu za hematologiju i onkologiju "Journal of Hematology & Oncology", može pomoći lekarima da pregledaju kategorije populacije sa visokim rizikom od ove genetske bolesti i povećaju stopu rane dijagnoze i lečenja.

Uz pomoć tehnologije sekvenciranja celog genoma, istraživači sa pekinškog Instituta za genomiku, u okviru Kineske akademije nauka i u saradnji sa pekinškom Dečijom bolnicom Glavnog univerziteta za medicinu, identifikovali su novi gen NBAS kod kineskih pacijenata obolelih od HLH.

Prema rezultatima studije, koja je obuhvatila 237 slučajeva, procenjena učestalost varijanti NBAS među obolelom decom bila je 2,11 odsto, što NBAS čini drugim najčešće mutiranim genom. Prvi, pod nazivom PF1, ima stopu mutacije od 3,8 odsto.

Ovo istraživanje je najnoviji primer pojačanih istraživačkih napora Kine da spase milione pacijenata sa retkim bolestima u zemlji, navodi Sinhua.

Komentari
Dodaj komentar

Povezane vesti

Google može da otkrije i rak kože
mladež

Nova alatka

20.05.2021. 06:05

Google može da otkrije i rak kože

Kompanija Google predstavila je novu alatku koja koristi veštacku inteligenciju za pomoć u uočavanju stanja kože, kose i noktiju, na osnovu slika koje su postavili pacijenti.
Close
Vremenska prognoza
clear sky
11°C
12.10.2024.
Beograd
Wind
PM2.5
5µg/m3
PM10
6µg/m3
UV
UV indeks
1
AQI indeks
1

Oni su ponos Srbije

Vidi sve

Najnovije

Vidi sve

OI 2024

Vidi sve