Rana dijagnoza i dalje najveća prepreka za obolele od hipofosfatemije

Konferenciju je, povodom Međunarodnog dana osoba obolelih od XLH, organizovalo Udruženje "Mreža uzajamne podrške u familijarnoj hipofosfatemiji - PODUFAH".

XLH je retka nasledna bolest kod koje organizam preko bubrega gubi fosfat neophodan za pravilan razvoj i čvrstinu kostiju. Pogađa jedno od 20.000 do 25.000 novorođene dece, a prema procenama Udruženja, u Srbiji tu bolest ima oko 300 ljudi, od kojih je tek manji broj zvanično dijagnostikovan.

Bolest se najčešće uočava kada dete prohoda i kada roditelji primete krivljenje nogu, sporiji rast i probleme sa zubima.

Maja Đorđević Milošević, dečji metabolog u Institutu za zdravstvenu zaštitu majke i deteta Srbije "Dr Vukan Čupić", ukazala je na važnost ranog prepoznavanja bolest kod dece, kao i na posledice ako bolest ostane nelečena.

"Važno je reći da u Srbiji trenutno imamo samo jedno dete mlađe od pet godina sa zvaničnom dijagnozom. Imajući u vidu učestalost bolesti to zapravo znači da u zemlji imamo još 10 do 15 dece koja nisu dobila dijagnozu u prethodnih pet godina. Ključno je da ovu decu prepoznamo na vreme, jer rani početak lečenja u potpunosti menja tok bolesti i sprečava trajne deformitete," rekla je ona.

Marko Stojanović iz Klinike za endokrinologiju, dijabetes i bolesti metabolizma Univerzitetskog kliničkog centra Srbije istakao je da se komplikacije XLH umnožavaju tokom čitavog života. Dok su kod dece u prvom planu deformiteti nogu, otežan hod i nepravilan rast, odrasli se suočavaju sa čestim prelomima koji teško srastaju, mišićnom slabošću i hroničnim bolom, zbog čega im je umanjena radna sposobnost.

"Svest o ovoj bolesti još uvek je nedovoljna. Sa dijagnozom se kasni, iako i klinička slika i laboratorijske analize pružaju jasne putokaze. Greške u prepoznavanju mogu voditi u pogrešno lečenje sa štetnim posledicama po kosti, a mnogi pacijenti lutaju kroz zdravstveni sistem i gube dragoceno vreme", rekao je Stojanović.

On je dodao da je u Srbiji dostupna najnaprednija terapija, koja efikasno i bezbedno deluje na sam mehanizam bolesti, ali da pacijentima, pored lekova, treba timska briga stručnjaka različitih oblasti medicine i stomatologije, kao i podrška porodice i društva.

Kako je rečeno na skupu, pošto je bolest nasledna često pogađa više članova iste porodice pa roditelji tako nose dvostruko breme - brinu o obolelom detetu, a i sami žive sa istom bolešću.

"Mnogi od nas su godinama čekali na dijagnozu, a neki su odrasli ne znajući da imaju naslednu bolest koju su preneli svojoj deci. Danas, kada u Srbiji imamo savremenu terapiju, najveća prepreka više nije lečenje, već neprepoznavanje bolesti", kazala je Marija Milovanović, predsednica Udruženja PODUFAH.

Ona je uputila molbu lekarima, posebno pedijatrima, ortopedima, stomatolozima i lekarima opšte prakse, da pomisle na XLH kada vide dete sa krivim nogama ili odraslog sa neobjašnjivim bolovima i prelomima.

"Jedna pravovremena sumnja može promeniti čitav život", poručila je Milovanović.