Spas za Afriku: Projekat genetskog testiranja za lečenje retkih bolesti

"Većina podataka o retkim bolestima prikupljena je od ljudi ali najviše evropskog porekla, tako da imamo vrlo malo znanja o tome šta se dešava u drugim delovima sveta, posebno u Africi", rekao je neurolog Pedro Rodrigez Kruz iz bolnice u Dakaru.

Njegovo istraživanje finansiraju Fondacija La Kaiksa u Španiji i Nacionalna fondacija za bolest ataksiju u SAD, dokumentujući retke bolesti i nove varijante gena koji izazivaju bolesti. To istraživanje stvara biblioteku genetskih podataka za naučnike i lekare. 

Rodrigez prikuplja uzorke krvi pacijenata i šalje njihove DNK u Barselonu, gde ih naučnici sekvenciraju, i čuvaju u velikoj bazi podataka. Skoro 1.300 pacijenata i porodica učestvovalo je u njegovoj studiji o retkim bolestima u zapadnoj Africi.

"Srbija već dve godine nema nacionalni program za retke bolesti"

Vladan Žikić

Vladan Žikić

Zdravlje 28.02.2025. 12:41

"Srbija već dve godine nema nacionalni program za retke bolesti"

U SAD, novorođenčad se testira na genetska stanja koja se mogu lečiti. U Senegalu, skrining novorođenčadi nije rutinski. Deca koja izgledaju zdrava na rođenju mogu ostati nedijagnostikovana i kasnije doživeti nepovratan gubitak zdravlja. Glutarna acidemija tipa I, na primer, može izazvati oštećenje mozga, epi napade, komu i ranu smrt.

Pacijenti mogu da žive dugo i zdravo ako započnu lečenje pre pojave simptoma. To uključuje pridržavanje strogoj dijeti, izbegavanje hrane bogate proteinima poput orašastih plodova, ribe i mesa i uzimanje suplementa L-karnitina. Iako su konsultacije sa Rodrigezom besplatne, doživotno lečenje nije.

Profesor Mustafa Ndiaje, šef odeljenja za neurologiju u bolnici Fan u Dakaru, nada se da će mladi lekari posle obuke u njoj biti spremni da leče pacijente sa retkim bolestima, ne samo u Senegalu već i u drugim afričkim zemljama.

"Studenti putuju iz cele Afrike da bi ovde studirali", rekao je Ndiaje.

U Gambiji Rodrigez je potvrdio da dečak Adama ima Dušenovu mišićnu distrofiju. Rezultati genetskog testa njegovog brata Gabrijela se čekaju. Deca sa tom bolešću prvo gube sposobnost da trče ili da se penju uz stepenice, a kasnije ne mogu ni da hodaju ili podignu ruke. U odraslom dobu razvijaju se problemi sa radom srca i disanjem.

Oba dečaka uzimaju kortikosteroide, koji mogu usporiti progresiju bolesti kod pacijenata sa ranom dijagnozom.

"Bez lekova, bilo bi strašno. Kada smo počeli terapiju, nakon nekoliko nedelja videli smo poboljšanje", rekao je njihov otac.

"Lekari istražuju bolest da pronađu lek. Molim se da lekari pronađu lek", rekao je on.